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A hemofilia é uma alteração genética e hereditária no sangue que acontece predominantemente em homens⁶. 
Uma pessoa com hemofilia não possui determinados fatores de coagulação em quantidade ou qualidade suficientes. Com essa falta ou baixa produção, a pessoa com hemofilia pode ter sangramentos prolongados, externa e/ou internamente, tendo sua qualidade de vida afetada de forma significativa¹.

O sangue é feito por várias substâncias, em que cada uma tem uma função. Algumas são proteínas chamadas de fatores da coagulação, elas ajudam a parar as hemorragias¹. A hemofilia se caracteriza pela ausência de uma proteína da coagulação⁶.

Como Identificamos a Hemofilia?

Quanto mais grave for a deficiência do fator de coagulação, de acordo com o tipo de hemofilia, maior a quantidade de sinais e sintomas e mais rapidamente eles podem surgir. Alguns destes sinais e sintomas são¹:

  • Aparecimento de manchas roxas na pele;
  • Sangramento nas articulações, caracterizado por inchaço e dor;
  • Sangramentos espontâneos, sem razão aparente;
  • Ferimentos que demoram muito tempo para cicatrizar.
  • Sangramento muscular (hematomas)₄.

Sangramentos: Normalmente, estes sangramentos são internos, ou seja, dentro do corpo, em locais não visíveis, como por exemplo, nos músculos e articulações. Podem também ser externos, na pele, provocado por algum machucado, aparecendo manchas roxas ou sangramento². As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem apresentar sangramentos. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente, de acordo com a gravidade da doença.

 

Gravidade das Hemofilias

A gravidade da hemofilia se dá de acordo com a quantidade de fator VIII ou Fator IX presente no plasma sanguíneo, conforme níveis abaixo₄:

Leve: 5 UI/dl a 40 UI/dl (0,05-0,40 UI/mL) ou 5% a < 40% do normal
Manifestações hemorrágicas que podem ocorrer: Sangramentos associados a traumas maiores ou procedimentos.

Moderada: 1 UI/dl a 5 UI/dl (0,01-0,05 UI/mL) ou 1% a < 5% do normal
Manifestações hemorrágicas que podem ocorrer: Sangramentos normalmente associados a traumas, apenas ocasionalmente espontâneos.

Grave: menor que 1 UI/dl (<0,01 UI/mL) ou < 1% do normal
Manifestações hemorrágicas que podem ocorrer: Sangramentos articulares ou musculares (hematomas) relacionados a traumas, ou frequentemente sem causa aparente (espontâneos).

 

Diagnóstico da Hemofilia

O diagnóstico de hemofilia deve ser pensado sempre que há história de sangramento após pequenos traumas, ou espontâneo, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida, ou sangramento muscular e/ou articular em meninos acima de dois anos, ou mesmo com história de sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária⁴.

É importante lembrar que embora a história familiar esteja frequentemente presente, em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia⁴.

Exames como avaliação do coagulograma, tempo de tromboplastina parcialmente ativa (TTPa) e tempo de protrombina são alguns dos exames realizados para diagnóstico. O diagnóstico confirmatório é realizado por meio da dosagem da atividade de coagulação do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B) ⁴.

 

Acompanhamento dos pacientes com Hemofilia

O acompanhamento dos pacientes com hemofilia deve ser realizado por uma equipe multiprofissional. A equipe composta para atendimento e seguimento dos pacientes deve ser composta por médico hematologista/hemoterapeuta, ortopedista/fisiatra, enfermeiro, dentista, fisioterapeuta, psicólogo, assistente social e farmacêutico, porém, minimamente por médico hematologista/hemoterapeuta e enfermagem ⁴.

Na infância, e principalmente na adolescência e fase adulta, é importante realizar esportes com orientação adequada. Como exemplos, deve-se estimular a prática de natação, ginástica, ciclismo, caminhada, musculação e fazer orientação adequada sobre medidas de prevenção e controle de traumas, sempre com acompanhamento. ⁴.

Os pacientes com hemofilia devem manter atualizados o seu endereço e o calendário de vacinação, que deve incluir a imunização para as hepatites A e B. Os pacientes também devem possuir um cartão de identificação constando nome, endereço, contatos, diagnóstico da doença, precauções, conduta em caso de emergência/hemorragias, orientações básicas quanto aos medicamentos contraindicados, procedimentos invasivos e cirurgias ⁴.

Para entender mais sobre o atendimento de portadores de Hemofilia, acesse: http://coagulopatiasweb.datasus.gov.br/

 

Tipos de Hemofilia

Vale ressaltar que a gravidade da hemofilia depende do tipo de mutação genética e quantidade de proteína funcionante produzida, portanto, ela não muda ao longo da vida¹.

A hemofilia é classificada em dois tipos, A e B. Pessoas com Hemofilia do tipo A são deficientes do fator de coagulação VIII. Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes do fator de coagulação IX².

Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue)².

A prevalência das hemofilias A e B nos diversos grupos étnicos é de aproximadamente 1:10.000 e 1:40.000 a 50.000 nascimentos masculinos, respectivamente³.

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Referência Bibliográfica
  1. A Hemofilia. Federação Brasileira de Hemofilia. Disponível em: https://hemofiliabrasil.org.br/a-hemofilia/. Acesso em: 10 de agosto de 2023.
  2. Hemofilia. Biblioteca Virtual em Saúde - Ministério da saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/hemofilia. Acesso em: 10 de agosto de 2023.
  3. Manual da Reabilitação na Hemofilia. Ministério da Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_reabilitacao_hemofili…. Acesso em: 10 de agosto de 2023
  4. Manual de Hemofilia. Ministério da Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_hemofilia_2ed.pdf. Acesso em: 10 de agosto de 2023.
  5. Hemophilia - Diagnosis and treatment - Mayo Clinic. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/diagnosis-tre…. Acesso em: 21 de agosto de 2023.
  6. Hemofilia: conheça doença que afeta quase exclusivamente homens. Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2020/janeiro/hemofilia…. Acesso em: 02 de dezembro de 2023.

PP-UNP-BRA-4304